期刊简介
《中国心血管病研究杂志》是中华人民共和国卫生部主管、中国医师协会主办的国家级技术类医学期刊。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，以报道心血管病领域内科、外科、介入及相关学科科研成果和临床经验为主要内容，突出科学性、先进性、可读性和实用性。主要栏目有：专家述评、专家讲座、临床研究、基础研究、误诊误治、药械警戒、临床护理、综述等。《中国心血管病研究杂志》２００３年１０月创刊，刊号：ＩＳＳＮ１６７２－５３０１，ＣＮ１１－５１２２/Ｒ，月刊，国内外公开发行，邮发代号：８０－１２３。１０．００元/期，全年定价１２０元。欢迎单位和个人在当地邮局或《中国心血管病研究杂志》编辑部订阅。
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首页>中国心血管病研究杂志
- 杂志名称：中国心血管病研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会，煤炭总医院
- 国际刊号：1672-5301
- 国内刊号：11-5122/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
扩张型心肌病家系罕见受磷蛋白致病基因突变研究
徐红新；姚园；吕永楠；王京伟；田毅浩
关键词：扩张型心肌病, 基因突变, 受磷蛋白
摘要：目的 对一个扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系行候选致病基因全外显子高通量测序,以寻找该家系的致病基因,并分析其基因型和表型的关系.方法 收集武汉大学人民医院就诊的1例DCM患者及其家系成员的临床资料及血液标本.与先证者及其家属签订知情同意书,绘制家谱图,由我院临床分子诊断中心对先证者进行候选致病基因全外显子高通量测序,获得可疑突变后,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,寻找致病基因.结果 家系先证者6号染色体外显子上存在受磷蛋白(phospholamban,PLN)基因的精氨酸缺失突变c.36_38delAAG(p.Arg13del),为该家系的可疑致病基因.先证者目前心脏扩大,心功能显著下降,且超声心动图提示左心室附壁血栓形成,心电图提示肢导低电压以及胸导联R波极度减低.先证者母亲及其大姐因心脏病死亡,二姐目前患有扩张型心肌病,其子女未检测到致病基因.受磷蛋白作为肌质网钙离子循环中的调节蛋白,它的基因表达、分布、功能与心室的收缩功能密切相关.结论 DCM家系中存在PLN基因缺失突变:PLN c.36_38delAAG(p.Arg13del),是家族性扩张型心肌病的重要致病基因,此突变在汉族人群中尚属首次报道.
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