期刊简介
《中国心血管病研究杂志》是中华人民共和国卫生部主管、中国医师协会主办的国家级技术类医学期刊。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，以报道心血管病领域内科、外科、介入及相关学科科研成果和临床经验为主要内容，突出科学性、先进性、可读性和实用性。主要栏目有：专家述评、专家讲座、临床研究、基础研究、误诊误治、药械警戒、临床护理、综述等。《中国心血管病研究杂志》２００３年１０月创刊，刊号：ＩＳＳＮ１６７２－５３０１，ＣＮ１１－５１２２/Ｒ，月刊，国内外公开发行，邮发代号：８０－１２３。１０．００元/期，全年定价１２０元。欢迎单位和个人在当地邮局或《中国心血管病研究杂志》编辑部订阅。
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首页>中国心血管病研究杂志
- 杂志名称：中国心血管病研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会，煤炭总医院
- 国际刊号：1672-5301
- 国内刊号：11-5122/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
中国北方汉族家族性肥厚型心肌病人群MYH7基因Arg694Leu突变分析
曲辅政；孙经武；孙晓健；史孟松
关键词：心肌病, 肥厚型, 家族性, 肌球蛋白重链, 突变, 基因型, 表型
摘要：目的 研究中国北方汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与表型的关系.方法 对4个肥厚型心肌病家系的先证者以及90名健康人进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果 在1个家系中发现Arg694Leu杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,此为我国患者中首次发现Arg694Leu突变.结论 β-肌球蛋白重链可能是我国家族性肥厚型心肌病的常见致病基因之一和主要致病基因之一.Arg694Leu所致肥厚型心肌病外显率较高,临床症状出现较晚,进展慢,预后较好,猝死及心腔扩大少见,是一相对良性突变.
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