期刊简介
《中国心血管病研究杂志》是中华人民共和国卫生部主管、中国医师协会主办的国家级技术类医学期刊。以从事心血管病预防、医疗、科研工作者为读者对象，以报道心血管病领域内科、外科、介入及相关学科科研成果和临床经验为主要内容，突出科学性、先进性、可读性和实用性。主要栏目有：专家述评、专家讲座、临床研究、基础研究、误诊误治、药械警戒、临床护理、综述等。《中国心血管病研究杂志》２００３年１０月创刊，刊号：ＩＳＳＮ１６７２－５３０１，ＣＮ１１－５１２２/Ｒ，月刊，国内外公开发行，邮发代号：８０－１２３。１０．００元/期，全年定价１２０元。欢迎单位和个人在当地邮局或《中国心血管病研究杂志》编辑部订阅。
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首页>中国心血管病研究杂志
- 杂志名称：中国心血管病研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会，煤炭总医院
- 国际刊号：1672-5301
- 国内刊号：11-5122/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系
刘永生；尹显贵；王金凤；于连慧；刘和平；孟繁超；刘德铭
关键词：心脏病/先天性, 亚甲基四氢叶酸脱氢酶, 半胱氨酸, 基因, 多态现象(遗传学)
摘要：目的 研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 采用病例对照研究办法,以132例CHD患儿(疾病组)与107名健康儿童(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点、MS基因第2756位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率.结果 MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为22.73%、51.52%、25.76%,在对照组中分别为42.99%、44.86%、12.15%,两组的分布频率差异有统计学意义.MS基因第2756位点AA、AG和GG基因型在疾病组和对照组中的分布频率差异无统计学意义.MTRR基因第66位点AA、AG和GG基因型在疾病组分别为25.00%、63.64%、11.36%,在对照组中分别为48.60%、42.05%、9.35%,两组的分布频率差异有统计学意义.结论 ①MTHFR及MTRR的基因多态性与CHD的发病具有一定程度的相关性,MS基因的多态性分布与CHD的发病无关;②MTHFR基因第677位点中的C/C及MTRR第66位点中的A/A均为CHD的保护基因;③两基因变异在CHD的发病中可能有协同作用.
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